ichtyose

Présentation de l'ichtyose

L'ichtyose est un groupe d'affections cutanées qui se traduisent par une peau sèche et qui démange qui semble squameuse, rugueuse et rouge. Les symptômes peuvent varier de légers à graves. L'ichtyose ne peut affecter que la peau, mais certaines formes de la maladie peuvent également affecter les organes internes.

La plupart des gens héritent de l'ichtyose de leurs parents par le biais d'un gène muté (altéré). Cependant, certaines personnes développent une forme d'ichtyose acquise (non génétique) due à une autre condition médicale ou à certains médicaments. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre l'ichtyose, des recherches sont en cours et des traitements sont disponibles pour aider à gérer les symptômes.

Les perspectives pour les personnes atteintes d'ichtyose varient en fonction du type de maladie et de sa gravité. La plupart des personnes atteintes d'ichtyose ont besoin d'un traitement à vie pour rendre la maladie plus gérable.

Qui attrape l'ichtyose? 

Tout le monde peut contracter l'ichtyose. La maladie est généralement transmise par les parents; cependant, certaines personnes peuvent être les premières de la famille à développer une ichtyose due à une nouvelle mutation génétique. D'autres personnes développent une forme acquise (non génétique) d'ichtyose, qui résulte d'une autre maladie ou d'un effet secondaire d'un médicament.

Types d'ichtyose

Il existe plus de 20 signes d'ichtyose, y compris ceux qui surviennent dans le cadre d'un autre syndrome ou d'une autre affection. Les médecins peuvent déterminer le type d'ichtyose en recherchant :

• Mutation génétique.
• Modèle d'héritage en analysant les arbres généalogiques.
• Symptômes, y compris leur gravité et les organes qu'ils affectent.
• Âge auquel les premiers symptômes sont apparus.

Certains types de maladies qui sont héréditaires et ne font pas partie du syndrome comprennent les suivants :

• L'ichtyose vulgaire est le type le plus courant. Il se déroule généralement sous une forme bénigne et se manifeste au cours de la première année de vie avec une peau sèche et squameuse.
• L'ichtyose arlequin est généralement observée à la naissance et provoque des feuilles de peau épaisses et squameuses pour couvrir tout le corps. Cette forme de trouble peut affecter la forme des traits du visage et limiter la mobilité articulaire.
• L'ichtyose épidermolytique est présente dès la naissance. La plupart des bébés naissent avec une peau fragile et des cloques couvrant leur corps. Au fil du temps, les cloques disparaissent et une desquamation apparaît sur la peau. Il peut avoir un aspect côtelé sur les zones du corps qui se courbent.
• L'ichtyose lamellaire est présente dès la naissance. Un bébé naît avec une membrane résistante et transparente qui recouvre tout le corps, appelée membrane de collodion. En quelques semaines, la membrane s'écaille et de grandes écailles lamellaires sombres apparaissent sur la majeure partie du corps.
• L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale est présente à la naissance. Les bébés ont aussi souvent une membrane de collodion.
• L'ichtyose liée à l'X se développe généralement chez les garçons et commence vers l'âge de 3 à 6 mois. La desquamation est généralement présente sur le cou, le bas du visage, le torse et les jambes, et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
• L'érythrokératodermie variable se développe généralement plusieurs mois après la naissance et progresse pendant l'enfance. Des plaques de peau rugueuses, épaisses ou rougies peuvent apparaître sur la peau, généralement sur le visage, les fesses ou les extrémités. Les zones touchées peuvent se propager à la peau avec le temps.
• L'érythrokératodermie symétrique progressive se présente généralement dans l'enfance avec une peau sèche, rouge et squameuse principalement sur les extrémités, les fesses, le visage, les chevilles et les poignets.

Symptômes de l'ichtyose

Les symptômes de l'ichtyose peuvent varier de légers à graves. Les symptômes les plus courants incluent :

• Peau sèche.
• Démangeaisons
• Rougeur de la peau.
• Fissuration de la peau.
• Les écailles sur la peau de couleur blanche, grise ou brune ont l'apparence suivante :
  • Petit et friable.
  • Grandes écailles sombres et lamellaires.
  • Écailles dures en forme d'armure.

Selon le type d'ichtyose, d'autres symptômes peuvent inclure:

• Cloques qui peuvent éclater, entraînant des blessures.
• Perte ou fragilité des cheveux.
• Yeux secs et difficulté à fermer les paupières. Incapacité à transpirer (suer) parce que les squames de la peau obstruent les glandes sudoripares.
• Difficultés auditives.
• Épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds.
• Raffermissement de la peau.
• Difficulté à plier certaines articulations.
• Plaies ouvertes en grattant la peau qui démange.

Cause de l'ichtyose

Les mutations génétiques (changements) provoquent tous les types héréditaires d'ichtyose. De nombreuses mutations génétiques ont été identifiées et la nature de l'hérédité dépend du type d'ichtyose. Les humains développent constamment une nouvelle peau et perdent leur ancienne peau tout au long de leur vie. Chez les personnes atteintes d'ichtyose, les gènes mutés modifient le cycle normal de croissance et de desquamation de la peau, obligeant les cellules cutanées à effectuer l'une des actions suivantes :

• Ils grandissent plus vite qu'ils ne tombent.
• Ils grandissent à un rythme normal mais perdent lentement.
• Ils perdent plus vite qu'ils ne grandissent.

Il existe différents types de transmission de l'ichtyose, notamment :

• Dominant, ce qui signifie que vous héritez d'une copie normale et d'une copie mutée du gène responsable de l'ichtyose. La copie anormale du gène est plus forte ou « domine » la copie normale du gène, provoquant la maladie. Une personne porteuse d'une mutation dominante a 50 % de chance (1 sur 2) de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.
• Récessif, ce qui signifie que vos parents ne présentent pas de signes d'ichtyose, mais que les deux parents ne portent qu'un seul gène anormal, ce qui n'est pas suffisant pour provoquer la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs du même gène récessif, il y a 25 % de chance (1 sur 4) par grossesse d'avoir un enfant qui héritera de ces deux gènes mutés et développera la maladie. Il y a 50% de chances (2 sur 4) qu'une grossesse ait un enfant qui hérite d'un seul gène récessif muté, ce qui en fait un porteur du gène de la maladie sans symptômes apparents. Si un parent a une forme récessive d'ichtyose avec deux gènes mutés, tous leurs enfants porteront le gène anormal mais n'auront généralement pas de signes perceptibles d'ichtyose.
• Lié à l'X, ce qui signifie que les mutations génétiques sont situées sur le chromosome sexuel X. Chaque personne a deux chromosomes sexuels : les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). La mère transmet toujours le chromosome X, tandis que le père peut transmettre le chromosome X ou Y. Le mode de transmission de l'ichtyose liée à l'X est généralement récessif ; cela signifie que les hommes qui n'ont initialement qu'un seul chromosome X passent sur un chromosome X muté. En raison de ce schéma, les femmes sont plus souvent touchées et elles ont généralement un chromosome X muté et un chromosome X normal.
• Spontané, ce qui signifie que la mutation génétique se produit de manière aléatoire sans antécédents familiaux de la maladie.