Épidermolyse bulleuse

Présentation de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est un groupe d'affections rares dans lesquelles la peau devient cassante et se forme facilement des cloques. Des déchirures, des plaies et des cloques sur la peau se produisent lorsque quelque chose frotte ou frappe la peau. Ils peuvent apparaître n'importe où sur le corps. Dans les cas graves, des cloques peuvent également se former à l'intérieur du corps, comme dans la bouche, l'œsophage, l'estomac, les intestins, les voies respiratoires supérieures, la vessie et les organes génitaux.

La plupart des personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse héritent du gène muté (modifié) de leurs parents. La mutation génétique modifie la façon dont le corps fabrique des protéines qui aident la peau à se lier les unes aux autres et à rester forte. Si vous souffrez d'épidermolyse bulleuse, l'une de ces protéines n'est pas fabriquée correctement. Les couches de peau ne se collent généralement pas ensemble, ce qui fait que la peau se déchire et se boursoufle facilement.

Le principal symptôme de l'épidermolyse bulleuse est une peau fragile qui provoque des cloques et des déchirures. Les symptômes de la maladie commencent généralement à la naissance ou pendant la petite enfance et vont de légers à graves.

Il n'y a pas de remède à la maladie; cependant, les scientifiques continuent d'explorer les traitements possibles de l'épidermolyse bulleuse. Votre médecin traite les symptômes, ce qui peut inclure le soulagement de la douleur, le traitement des plaies causées par des cloques et des déchirures, et vous aide à combattre la maladie.

Qui attrape l'épidermolyse bulleuse?

Tout le monde peut contracter une épidermolyse bulleuse. Elle survient dans tous les groupes raciaux et ethniques et affecte les hommes et les femmes de la même manière.

Types d'épidermolyses bulleuses

Il existe quatre principaux types d'épidermolyses bulleuses. La peau a une couche supérieure ou externe appelée épiderme et une couche de derme qui se trouve sous l'épiderme. La membrane basale est l'endroit où les couches de peau se rencontrent. Les médecins déterminent le type d'épidermolyse bulleuse en fonction de l'emplacement des changements cutanés et de la mutation génétique identifiée. Les types d'épidermolyse bulleuse comprennent :

• Epidermolyse bulleuse simple : des cloques apparaissent dans la partie inférieure de l'épiderme.
• Epidermolyse bulleuse borderline : Les cloques apparaissent au sommet de la membrane basale en raison de problèmes d'attache entre l'épiderme et la membrane basale.
• Épidermolyse bulleuse dystrophique : Les cloques apparaissent dans le derme supérieur en raison de problèmes d'attache entre la membrane basale et le derme supérieur.
• Syndrome de Kindler : des cloques apparaissent dans plusieurs couches de la peau, y compris la membrane basale.

Les chercheurs ont identifié plus de 30 sous-types de la maladie, qui sont regroupés en quatre principaux types d'épidermolyse bulleuse. En connaissant davantage les sous-types, les médecins peuvent se concentrer sur le traitement de la maladie.  

Le cinquième type de la maladie, l'épidermolyse bulleuse acquise, est une maladie auto-immune rare dans laquelle le système immunitaire de l'organisme attaque un type spécifique de collagène dans la peau d'une personne. Parfois, cela se produit avec une autre maladie, telle qu'une maladie inflammatoire de l'intestin. Il est rare qu'un médicament cause une maladie. Contrairement aux autres types d'épidermolyse bulleuse, les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais de nombreuses personnes développent des symptômes à l'âge moyen.

Symptômes de l'épidermolyse bulleuse

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse varient selon le type d'épidermolyse bulleuse. Toutes les personnes atteintes de cette maladie ont une peau fragile qui se boursoufle et se déchire facilement. Les autres symptômes, par type et sous-type, sont les suivants.

• Épidermolyse Bulleuse Simplex est la forme la plus courante de la maladie. Les personnes atteintes du sous-type léger développent des cloques sur la paume de leurs mains et la plante de leurs pieds. Dans d'autres sous-types plus graves, des cloques apparaissent sur tout le corps. Selon le sous-type de la maladie, d'autres symptômes peuvent inclure :
  • Épaississement de la peau sur la paume des mains et la plante des pieds.
  • Ongles des mains ou des orteils rugueux, épais ou manquants.
  • Cloques à l'intérieur de la bouche.
  • Modification de la pigmentation (couleur) de la peau.
• Épidermolyse nodulaire bulleuse généralement lourd. Les personnes atteintes de la forme la plus grave peuvent avoir des cloques ouvertes sur le visage, le torse et les jambes, qui peuvent s'infecter ou provoquer une déshydratation sévère en raison de la perte de liquide. Les cloques peuvent également se développer dans la bouche, l'œsophage, les voies respiratoires supérieures, l'estomac, les intestins, le système urinaire et les organes génitaux. D'autres symptômes et problèmes associés à la maladie peuvent inclure :
  • Ongles rugueux et épaissis ou manquants.
  • Aspect peau fine.
  • Cloques sur le cuir chevelu ou perte de cheveux avec cicatrices.
  • Malnutrition résultant d'un apport insuffisant en calories et en vitamines en raison de cloques au niveau de la bouche et du tractus gastro-intestinal. 
  • L'anémie
  • Croissance globale lente.
  • Émail dentaire mal formé.
• Epidermolyse dystrophique bulleuse présente des symptômes légèrement différents selon que la maladie est dominante ou récessive; cependant, la plupart des gens ont un sous-type récessif.
  • Sous-type récessif : les symptômes vont de légers à graves et peuvent inclure :
    • Les cloques apparaissent généralement sur de grandes surfaces du corps; dans certains cas moins graves, des cloques peuvent n'apparaître que sur les pieds, les coudes et les genoux.
    • Perte des ongles ou ongles rugueux ou épais.
    • Cicatrices de la peau, qui peuvent rendre la peau épaisse ou fine.
    • Milia sont de petites bosses blanches sur la peau.
    • Démangeaisons
    • L'anémie
    • Croissance globale lente.

Les formes graves du sous-type récessif peuvent entraîner une atteinte oculaire, une perte de dents, des cloques au niveau de la bouche et du tractus gastro-intestinal et une fusion des doigts ou des orteils. Le risque de développer un cancer de la peau est également élevé. Ce cancer a tendance à se développer et à se propager plus rapidement chez les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse que chez les personnes non atteintes.

• • Sous-type dominant : les symptômes peuvent inclure :
    • Ampoules uniquement sur les bras, les jambes, les coudes et les genoux.
    • Changer la forme des ongles ou tomber des ongles.
    • Milie.
    • Cloques à l'intérieur de la bouche.

• Syndrome de Kindler n'a pas de sous-types et des cloques peuvent se former dans toutes les couches de la peau. Les cloques apparaissent généralement sur les bras et les jambes et, dans les cas graves, se propagent à d'autres parties du corps, y compris l'œsophage et la vessie. D'autres symptômes incluent une peau fine et ridée; cicatrices; milium ; et la sensibilité de la peau au soleil.

Causes de l'épidermolyse bulleuse

Les mutations (changements) dans les gènes hérités des parents provoquent la plupart des formes d'épidermolyse bulleuse. Les gènes contiennent des informations qui déterminent quels traits vous sont transmis par vos parents. Nous avons deux copies de la plupart de nos gènes, une de chaque parent. Les personnes atteintes de cette maladie ont un ou plusieurs gènes qui portent des instructions incorrectes pour la fabrication de certaines protéines dans la peau.

Il existe deux types de modèles d'héritage :

• Dominant, ce qui signifie que vous héritez d'une copie normale et d'une copie du gène responsable de l'épidermolyse bulleuse. La copie anormale du gène est plus forte ou « domine » la copie normale du gène, provoquant la maladie. Une personne porteuse d'une mutation dominante a 50 % de chance (1 sur 2) de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.
• Récessif, ce qui signifie que vos parents n'ont pas la maladie, mais que les deux parents ont un gène anormal qui cause l'épidermolyse bulleuse. Lorsque les deux parents sont porteurs de gènes récessifs, il y a 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie pour chaque grossesse. Il y a 50 % de chances (2 sur 4) qu'une grossesse ait un bébé qui hérite d'un gène récessif anormal, ce qui en fait un porteur. Si un parent a une mutation génétique récessive, tous ses enfants seront porteurs du gène anormal, mais n'auront pas nécessairement d'épidermolyse bulleuse.

Les chercheurs savent que l'épidermolyse bulleuse acquise est une maladie auto-immune, mais ils ne savent pas ce qui pousse le corps à attaquer le collagène de la peau d'une personne. Parfois, les personnes atteintes d'une maladie intestinale inflammatoire auto-immune développent également une épidermolyse bulleuse acquise. Dans de rares cas, les médicaments provoquent la maladie.